noutate

Testul Panorama

11 decembrie 2024

Testul Panorama ajută la detecția non-invazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 și a aneuploidiilor cromozomilor sexuali. Este o metodă de screening folosită ca o alternativă la amniocenteză, care presupune o recoltare invazivă.

Testul poate fi efectuat începând cu a 9-a săptămână de sarcină și face parte din analizele de screening de prim trimestru care oferă informații cu privire la riscul fătului de a prezenta anomalii cromozomiale.

Rezultatul testului semnifică gradul de risc al sarcinii din punctul de vedere al anomaliilor genetice și este recomandat în următoarele cazuri:

  1. Vârsta femeii înaintate sau prima sarcină după vârsta de 35 de ani;
  2. Teste prenatale de screening serologic cu rezultate anormale;
  3. Evaluări ecografice cu suspiciune de anomalii cromozomiale fetale;
  4. Istoric de sarcină cu anomalie cromozomială în antecedente;
  5. Istoric medical personal de infertilitate sau deces intra-uterin;
  6. Sarcină obținută prin fertilizare in vitro (FIV).

Ce anomalii pot fi identificate cu ajutorul testului?

Testul Panorama sau NIPT (non-invasive prenatal test) oferă informații în legătură cu gradul de risc pentru următoarele afecțiuni:

  • Sindromul Down. Este cea mai comună cauză genetică a dizabilității intelectuale și are o incidență de 1 la 830 de nașteri;
  • Sindromul Edwards este identificat când apare trisomia 18 (copie suplimentară a cromozomului 18) și are o incidență de 1 la 7500 de nașteri și determină dizabilitate intelectuală severă;
  • Sindromul Patau, diagnosticat prin prezența trisomiei 13 (copie suplimentară a cromozomului 13) are o incidență de 1 la 22700 de nașteri vii și determină dizabilitate intelectuală severă;
  • Sindromul Turner sau monosomia X este determinată de absența unui cromozom X și afectează doar fetele. Are o incidență de 1 la 5000 de născuți vii.

Relatii suplimantare si programari in receptia Centrul Medical Mediclinic si telefon 0234510306